{"id":8618,"date":"2022-09-02T11:36:33","date_gmt":"2022-09-02T11:36:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.augentagesklinik-oberland.ch\/augenarzt\/?post_type=useful-information&#038;p=8618"},"modified":"2022-09-02T11:36:34","modified_gmt":"2022-09-02T11:36:34","slug":"vererbbare-augenerkrankungen","status":"publish","type":"useful-information","link":"https:\/\/www.augentagesklinik-oberland.ch\/augenarzt\/vererbbare-augenerkrankungen\/","title":{"rendered":"Vererbbare Augenerkrankungen"},"content":{"rendered":"<div itemscope itemtype=\"http:\/\/schema.org\/Article\" class=\"header-small-block container1200 mb120 mt120\"><div class=\"container\" > <div class=\"content\" > <div class=\"header-small-block-wrap\" > <div class=\"header-small-block__content\" > <h1 itemprop=\"name\" class=\"header-small-block__name semiBold h3\" > <span class=\"header-small-block__title h3\" > <\/span><br>Vererbbare Augenerkrankungen<\/h1 > <p class=\"header-small-block__subtitle mt16\" > <\/p > <\/div > <div class=\"header-small-block__image\" > <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"710\" height=\"412\" src=\"https:\/\/www.augentagesklinik-oberland.ch\/augenarzt\/app\/uploads\/2022\/08\/Kind_Brille.jpg\" class=\"img__small__header\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/www.augentagesklinik-oberland.ch\/augenarzt\/app\/uploads\/2022\/08\/Kind_Brille.jpg 710w, https:\/\/www.augentagesklinik-oberland.ch\/augenarzt\/app\/uploads\/2022\/08\/Kind_Brille-300x174.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 710px) 100vw, 710px\" \/><\/div > <\/div > <\/div > <\/div > <\/div > \n\n<div class=\"title-content-block container1364 mb120 mt48\"><div class=\"container\"><div class=\"content\"><div class=\"mt24 mb24 max830 preloaded__content fade\"><h2>Welche Arten von Augenerkrankungen gibt es und was bedeutet \u201evererbbar\u201c?<\/h2>\n<\/div><div class=\"mt24 mb24 max830 preloaded__content fade\"><p>Eine Augenerkrankung ist eine krankhafte (pathologische) Ver\u00e4nderung des Sehorgans. Diese kann nur bestimmte Teile oder aber das ganze Auge betreffen und wird durch eine Untersuchung bei Ihrem Ophthalmologen (Augenarzt) festgestellt.<br \/>\nVererbbare Krankheiten im Speziellen haben dabei ihre Ursache im genetischen Code \u2013 genauer gesagt in Mutationen auf bestimmten Abschnitten eines Chromosoms (eines \u201eArms\u201c des genetischen Molek\u00fcl-Komplexes), die an die n\u00e4chste Generation weitergegeben werden. Eine Mutation eines Gens kann entweder auf einem X- oder einem Y-Chromosom liegen. Frauen haben zwei X-Chromosomen (also XX) und M\u00e4nner haben ein X- und ein Y-Chromosom (also XY). Diese Tatsache ist entscheidend daf\u00fcr, wieso manche Menschen zwar Tr\u00e4ger einer erblichen Erkrankung sind, sich diese aber nicht zeigt oder bemerkbar macht: Findet sich die Mutation auf einem X-Chromosom \u2013 wovon M\u00e4nner nur eines haben \u2013 sind nur M\u00e4nner betroffen, Frauen hingegen seltener, weil sie noch ein zweites X (quasi zur Kompensation) haben (typisches Beispiel: Farbenblindheit).<\/p>\n<\/div><div class=\"mt24 mb24 max830 preloaded__content fade\"><p>Gene und entsprechend Mutationen, die zu Augenerkrankungen f\u00fchren, k\u00f6nnen auf zwei Arten vererbt werden: Entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Viele Augenerkrankungen folgen dem autosomal-dominanten Muster, das bedeutet, dass eine vererbbare Augenerkrankung zu 50% an das Kind weitergeben wird. Bei einer autosomal-rezessiven Krankheit handelt es sich statistisch um eine nur 25%ige Wahrscheinlichkeit, wobei beide Elternteile das erkrankte Gen in sich tragen m\u00fcssten.<\/p>\n<\/div><div class=\"mt24 mb24 max830 preloaded__content fade\"><p>Generell dient das Erbmaterial dem Aufbau des K\u00f6rpers und tr\u00e4gt somit einen exakten genetischen Bauplan in sich \u2013 in jeder Zelle des K\u00f6rpers. Diese Informationen werden genutzt, um zum Beispiel spezifische Proteine und Gewebe herzustellen. Folglich k\u00f6nnen Ver\u00e4nderungen dieser Information zu Fehlern im Aufbau dieser Komponenten f\u00fchren \u2013 manchmal sogar mit merklichen Folgen, die sich dann beispielsweise als Erkrankungen \u00e4ussern.<\/p>\n<\/div><div class=\"mt24 mb24 max830 preloaded__content fade\"><h2>Typische vererbbare Augenerkrankungen sind zum Beispiel:<\/h2>\n<\/div><div class=\"mt24 mb24 max830\"><ul><li class=\"mb24\"><p>Farbenblindheit (Achromasie) ist eine relativ weit verbreitete Mutation, die fast nur M\u00e4nner betrifft. Die Problematik liegt hierbei bei den nicht richtig funktionsf\u00e4higen Farbwahrnehmungs-Sensoren auf der Netzhaut. Normalerweise gibt es drei verschiedene (f\u00fcr rot, gr\u00fcn und blau), wobei im Falle einer Achromasie einer oder mehrere dieser Rezeptoren defekt sind. Die mit Abstand h\u00e4ufigste Form ist dabei die sogenannte Rot-Gr\u00fcn-Sehschw\u00e4che.<\/p><\/li><li class=\"mb24\"><p>Juvenile Retinoschisis ist eine seltene Form der Netzhautspaltung (Spaltung der Retina), die rezessiv vererbt wird. Dabei wird die Netzhaut so stark gesch\u00e4digt, dass ein teilweiser oder kompletter Funktionsausfall die Folge ist. Sie f\u00fchrt schon bei kleinen Kindern zu starker Beeintr\u00e4chtigung des Sehens und kann in Extremf\u00e4llen bis zur Erblindung f\u00fchren.<\/p><\/li><li class=\"mb24\"><p>Morbus Wagner wird autosomal-dominant vererbt und f\u00fchrt zu einer Verfl\u00fcssigung des Glask\u00f6rpers.<\/p><\/li><li class=\"mb24\"><p>Morbus Best ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung der Netzhaut. Die Krankheit tritt meist schon vor dem 20. Lebensjahr auf und \u00e4ussert sich durch Ablagerungen in der Fovea centralis \u2013 dem Ort des sch\u00e4rfsten Sehens auf der Netzhaut \u2013 was zu Gewebever\u00e4nderungen und entsprechender Beeintr\u00e4chtigung f\u00fchren kann.<\/p><\/li><li class=\"mb24\"><p>Morbus Stargardt ist eine seltene, juvenile Makuladegeneration, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Dabei kommt es zu einem Zapfen-Zerfall (Farbrezeptoren der Netzhaut) und sp\u00e4ter zu einer Degeneration des Sehnervs.<\/p><\/li><li class=\"mb24\"><p>Eine heredit\u00e4re (prim\u00e4re) Optikusatrophie betrifft eine oder beide Sehnerven (das bedeutet auch ein oder beide Augen sind betroffen). Dabei kommt es zu einer Atrophie (Gewebeschwund) und somit Verk\u00fcmmerung des Sehnervs. Die erbliche Form \u00e4ussert sich in einem meist progredienten Verlauf und schlussendlich in Blindheit.<\/p><\/li><li class=\"mb24\"><p>Okul\u00e4rer Albinismus \u00e4ussert sich durch Albinismus, der nur auf das Auge beschr\u00e4nkt ist. Dabei fehlt der Farbstoff auf der Retina, h\u00e4ufig kommt es zu Augenzittern (Nystagmus) und es liegt ein verschlechtertes Sehverm\u00f6gen vor. Die restliche Haut ist dabei jedoch kaum betroffen.<\/p><\/li><\/ul><\/div><div class=\"mt24 mb24 max830 preloaded__content fade\"><h2>Systemerkrankungen mit Auswirkungen auf die Augen<\/h2>\n<\/div><div class=\"mt24 mb24 max830\"><ul><li class=\"mb24\"><p>Diabetische Retinopathie bei Diabetes mellitus f\u00fchrt zu Mikroangiopathie (Mikrogef\u00e4ssverschl\u00fcssen) der Retina (Netzhaut) durch Ablagerungen im Augengewebe. Dabei k\u00f6nnen auch Fl\u00fcssigkeitsansammlungen \u2013 sogenannte \u00d6deme \u2013 entstehen. Diese Komplikation eines Diabetes mellitus ist sehr verbreitet und betrifft etwa einen Drittel aller Erkrankten. Sinnvoll ist dabei vor allem eine fr\u00fche und gr\u00fcndliche Vorsorgeuntersuchung, damit beginnende Stadien m\u00f6glichst schnelle erkannt und eine Behandlung begonnen werden kann. Verschiedene Umstellungen des Lebensstils, die Optimierung der Stoffwechselvorg\u00e4nge und der Ern\u00e4hrung k\u00f6nnen in diesem Fall das Risiko massiv reduzieren.<\/p><\/li><li class=\"mb24\"><p>Retinopathie pigmentosa ist eine nicht entz\u00fcndliche Erkrankung der Retina mit meist zunehmender Degeneration der Netzhaut. Es gibt zahlreiche Mutationen, die zu diesem Krankheitsbild f\u00fchren, weshalb unter anderem eine juvenile und eine adulte Form unterschieden werden. Eines der ersten auftretenden Symptome ist Nachtblindheit (Hell-Dunkel-Sehen), gefolgt von einem immer eingeschr\u00e4nkteren Gesichtsfeld auch bei Tag. Im sp\u00e4teren Verlauf treten Farbsehst\u00f6rungen auf.<\/p><\/li><li class=\"mb24\"><p>Beim Marfan-Syndrom degeneriert das Bindegewebe, was zu einer Instabilit\u00e4t und beispielsweise zu einer Lagever\u00e4nderung der Augenlinse f\u00fchrt. Diese Krankheit ist autosomal-dominant vererbbar. Das Marfan-Syndrom betrifft insbesondere aber auch das Skelettger\u00fcst und das kardiovaskul\u00e4re System, wo sich noch deutlichere und gravierendere Symptome zeigen.<\/p><\/li><li class=\"mb24\"><p>Von einem Morbus Basedow (Graves-Krankheit) sind Frauen etwa 8x h\u00e4ufiger betroffen als M\u00e4nner. Es kommt dabei zu einer Autoimmunantwort gegen k\u00f6rpereigene Zellen in der Schilddr\u00fcse, woraufhin diese Schilddr\u00fcsenhormone im \u00dcbermass produziert (sog. Hyperthyreose). Nebst anderen k\u00f6rperlichen Symptomen kommt es unter anderem zu einer Reaktion gegen die Augenmuskulatur, was zu einer Entz\u00fcndung und folglich dem Hervortreten der Aug\u00e4pfel einhergeht. Das dabei entz\u00fcndete Augen-Gewebe vernarbt anschliessend (Fibrose).<\/p><\/li><\/ul><\/div><div class=\"mt24 mb24 max830 preloaded__content fade\"><p>Sowohl der Graue Star (Katarakt) als auch der Gr\u00fcne Star (Glaukom) k\u00f6nnen selten eine genetische Ursache haben. Dabei handelt es sich bei einer Katarakt um eine Augenlinsentr\u00fcbung, die sich in einer Verschlechterung der Sehf\u00e4higkeit \u00e4ussert. Ein Glaukom ist eine Drucksch\u00e4digung des Sehnervs \u2013 des Nervus opticus (z.B. durch einen erh\u00f6hten Augeninnendruck). Es kommt dabei zu Gesichtsfeldausf\u00e4llen und Ver\u00e4nderungen der Region in der Netzhaut durch die der Sehnerv ein- und austritt. Ein erh\u00f6hter Augeninnendruck entsteht, wenn das Kammerwasser nicht richtig abfliessen kann \u2013 dieses wird st\u00e4ndig erneuert, weswegen eine Stauung eine Druckerh\u00f6hung verursacht.<br \/>\nEbenfalls selten und meist nur teilweise, k\u00f6nnen auch Kurz- (Myopie) und Weitsichtigkeit (Hyperopie) genetische Ursachen haben.<\/p>\n<\/div><div class=\"mt24 mb24 max830 preloaded__content fade\"><h2>Fazit<\/h2>\n<\/div><div class=\"mt24 mb24 max830 preloaded__content fade\"><p>Vererbbare Augenerkrankungen lassen sich anhand des Krankheitsbildes und durch genetische Tests feststellen. Falls solche Erkrankungen in Ihrer Familie bekannt sind oder Sie den Verdacht haben das Sie von einer solchen betroffen sind, sind die Augen\u00e4rzte der Augentagesklinik Z\u00fcrich selbstverst\u00e4ndlich f\u00fcr Sie da \u2013 auch um offene oder weitere Fragen zu beantworten.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n\n<div class=\"related-post-block mb120 mt120\"><div class=\"container\"><div class=\"content\"><div class=\"related-post-block-wrap\"><div class=\"related-post-block__title mb120 max1050\"><h3>Das k\u00f6nnte Sie auch noch interessieren<\/h3><\/div><div class=\"related-post-block__list\"><div class=\"card-element useful-information-card \"><a href=\"https:\/\/www.augentagesklinik-oberland.ch\/augenarzt\/bildschirmarbeit-so-schonen-sie-ihre-augen\/\" class=\"wrapper-link\"><div class=\"card-element-wrap useful-information-card-wrap\"><div class=\"card-element-wrap__image useful-information-card-wrap__image\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"730\" 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